Bonjour à vous !

Voila, ma fille agée de 4 mois est atteinte d'une cytopathie mitochondriale. C'est quelle est petite.

Mais je suis un peu isolée chez moi, loin de ma famille et de ma belle famille et elle adore la compagnie.

Je me demandais s'il était possible à des bénévoles de passer la voir.

J'habite à côté du Mans, à Bouloire, sur la route d'orléans.

Merci d'avance. Votre site est super

En essayant de me renseigner sur la maladie de Camille, je me suis rendu compte que tu avais créé un site sur internet!!

C'est vraiment super!

Nous sommes de tout coeur avec vous et pensons très souvent à ce que vous devez surmonter tous les jours pour garder le moral!

Nous aimerions bien venir vous voir un dimanche tous les 3!!

Dîtes-nous quand vous êtes libre, nous n'avons pas bcp de WE de pris (sauf bien sûr Noël et jour de l'an')!!

Gros bisous à tous les 3

Marie-Laure, David et Maël

Salut Julie et Matthieu

Dans Ouest-France du 8 novembre, j'ai trouvé un article sur les maladies mitochondriales avec un contact: Magali Charrueau, déléguée régionale de l'AMMI, tél. 02 41 39 51 78 ou portable: 06 25 90 13 00.

J'espère que ça pourra vous aider.

Amitiés

Dominique

Bonjour, je suis une tata qui viens d'apprendre le nom de la maladie de sa nièce (cytopathie mitochondriale) et qui suis totalement perdue.

Alors si vous pouvez m'aider à comprendre cette maladie et surtout quels sont les risques ?

Dans l'ignorance on se sent inutile et ma soeur n'arrive pas trop à en parler. Elle dit qu'elle vit au jour le jour et qu'elle préfère ne pas faire de projet pour l'avenir.

Mon dieu ce qu'elle aime sa fille et j'ai peur de sa réaction s'il lui arrivait quelque chose surtout qu'elle a déjà 2 autres enfants et qu'ils ont besoin de leur mère.

Elle a sa famille auprès d'elle mais personne ne trouve les mots, à croire qu'il n'y en a pas.

La petite a 20 mois et beaucoup de courage car elle se bat malgré la maladie.

Je ne veux pas perdre espoir et vous souhaite beaucoup de courage.

Bonjour!

Désolé je n'ai pas pu répondre à votre demande avant car je n'arrivais pas à lire votre message.

Je ne connais pas très bien les cytopathies mitochondriales non plus.

Ce que je peux vous dire c'est que votre soeur a besoin de beaucoup de soutien et beaucoup d'amour, ainsi que votre nièce, car, dans ces moments-là, on se sent seule et incomprise.

Alors beaucoup de personnes vous fuient, ce qui est encore plus difficile à vivre.

Les cytopathies mitochondriales regroupent un ensemble de maladies. C'est vrai que leur pronostic vital et cérébral n'est pas très bon.

Mais il ne faut pas vivre pour autant le deuil de votre nièce.

Les enfants sont assez surprenants parfois, et plein de ressources.

Les mitochondries sont des organites qui permettent de fournir l'énergie à toutes les cellules de notre corps.

C'est pour cela que votre nièce a sans doute des difficultés à s'alimenter, à bouger, et qu'elle présente également un léger, voire un grand retard mental. Elle a peut-être même déjà convulsé. Ma fille a convulsé à 3 mois et demi.

Si vous désirez de plus amples informations, il existe un site sur une association contre ces maladies-là :

www.orpha.net/associations/AMMI/TITIA.html

Autrement si vous désirez de plus ample informations je vous laisse mon adresse mail: bagotjulie@hotmail.fr.

Bon courage

Bonjour

Notre association: l'AMMi, peut répondre à toutes vos questions (du moins en grande partie).

Nous regroupons plus de trois cents familles toutes unies et tendues vers un même but.

Tous les ans, nous aidons nos chercheurs en finançant leurs recherches.

Nous assistons aussi nos familles dans les moments difficiles.

Vous aurez un maximum d'information dans notre revue "le petit AMMi" mais nous venons aussi d'éditer un livre "Ne me dites pas" qui regroupe le témoignage de onze parents ou patients atteints ou suspectés de maladie mitochondriale.

Vous pouvez contacter note secrétaire au 02 54 26 18 13.

Bon courage

Roland Greuzat, trésorier de l'AMMi tombé par hasard sur votre site (soyez remerciés de son existence)

Ma fille a eu un bébé le 11 janvier 2006.

Au bout de quelques jours, les médecins lui ont annoncé que son bébé était atteint de cette maladie cytopathie mitochondriale.

Nous attendons encore les résultats de la biopsie musculaire pour avoir la confirmation.

Ils nous ont informé que c'est une maladie très grave et évolutive, sans autres explications.

Cependant, à l'échographie du 7ème mois, ils avaient vu que le bébé n'avait pas de mouvement respiratoire; ils ont donc fait passer à ma fille une amniosynthèse et analyses de sang pour recherches (anomalies génétiques, etc.).

Après toutes ces recherches, les médecins nous ont informés qu'ils n'avaient rien trouvé car ils auraient pu pratiquer une interruption de grossesse, comme le prévoit la loi en cas de maladie grave.

Aujourd'hui quand nous leur posons la question, s'ils l'avaient vu pendant sa grossesse, ils ont affirmé à notre docteur de famille que notre fille aurait refusé de pratiquer certains autres examens pendant sa grossesse, ce qui est complètement faux puisque sa mère l'accompagnait à chaque examen souhaité par les médecins.

D'autre part, quand une patiente accepte l'amniosynthèse et analyses de sang, échographie, que voulez-vous qu'elle refuse comme autre examen puisqu'elle était d'accord pour une interruption de grossesse dans le cas d'une maladie grave comme lui a demandé le médecin.

Que faut-il faire ? Nous pensons qu'il y a bien une erreur faite par les médecins lors de son suivi spécial de grossesse au vu des réponses des médecins qui jettent la responsabilité maintenant sur notre fille qui est déjà très affectée de voir son bébé malade et qui va mourir !

Quelle souffrance psychologique pour elle et toute sa famille !

Merci de votre réponse : cette maladie du bébé pouvait-elle être détectée lors de tous les examens subis par notre fille cités précedemment ?

Bonjour,

Je ne sais pas si le médecin aurait pu le voir pendant la grossesse.

Même si le bébé est malade, il faut se dire qu'il est là et que chaque jour de passé avec cet enfant, c'est une journée de gagné.

Moi je le vois comme ca. Même si on souffre énormément je crois qu'on l'aime encore plus.

Nous faisons tout pour que sa vie soit la plus paisible possible car, même si les médecin ou qui que ce soit aurait pu le voir, c'est un petit être qui n'a rien demandé à personne, ni lui ni nous.

Bonjour,

Mon petit garcon Mattéo est atteint d'une cytopathie mitochondriale qui a été révélée par une myocardiopathie néonatale associée à un syndrome myopatique.

Il aura 7 ans au mois de septembre.

Sa grande soeur est agée de 11 ans, elle n'a rien.

Très très dur à vivre d'autant que j'habite un département assez isolé, loin des CHU.

Mon fils est suivi par un kiné, une orthophoniste, une équipe éducative, le tout une fois par semaine.

Une prise en charge très lourde pour lui comme pour moi.

Face à cette maladie je suis très seule. La famille ne comprend pas, ou ne veut pas comprendre ? Ne s'intéresse pas du tout au suivi de mon fils, personne ne cherche vraiment à me soutenir; je suis seule pour affronter le quotidien.

Que sera l'évolution ? Personne ne peut répondre à ma questio, c'est terrible. Je veux tellement qu'il s'en sorte, mais c'est dur moralement.

Actuellement il prend de la digoxine, du levocarnyl, du décorenone.

Je suis séparé avec son papa. Comment rendre le quoditien moins difficile, moins angoissant ?

Il y a des jours ou j'en ai ras le bol de tout.

Le cercle d'amis est tres limité, pourquoi ? Faut dire que je raconte pas mes soucis, mes angoisses à tout le monde. Les gens, la plupart, s'en fichent, tout va bien chez eux alors!

Mon petit axel va être hospitalisé le 27/03.

Ma famille ne me comprend pas. Les amis, j'en ai plus. Ils nous ont tous fuit bien vite de peur d'attraper sa maladie.

Il n'y a que la maman de mon mari qui est super. Axel c'est son rayon de soleil.

Mon petit bout va pas très bien. Il chope tout ce qui traine. Si vous voulez on peu discuter.

A vous de voir. Voila mon adresse msn. Bisous à vous et à votre petit bout.

A bientôt stolph@hotmail.com

COUCOU STEPHANIE,

Je viens de lire ta réponse (ON SE DIT TU); quel age a ton petit bout de choux ?

La famille prend la fuite et les seul amis qui restent sont souvent ceux qui eux aussi ont connu la maladie ou bien travaillent dans le social ou le médical.

La famille bien souvent s'inquiète au début de la maladie mais au bout d un temps la maladie est toujours là mais la famille ou certains amis sont partis, pourquoi ? Marre peut être d'entendre toujours les mêmes choses, ou bien d'écouter ce qui angoisse une maman devant cette maladie, ils se disent : elle nous fatigue avec son histoire, alors de temps en temps un petit coup de fil mais sans s'attarder sur ce qui dérange.

Bisous à Axel et bon courage pour le 27 mars.

Voici mon adresse email: beromatt@hotmail.fr

A bientot

Bonsoir a Béa et Stéphanie ,

je sais par quoi vous passez , j'ai 2 enfants qui sont atteints de cytopathie mitochondriale , cela n'a pu etre décelé pendant ma grossesse, si vous voulez en parlez plus longuement, voici mon adresse thivet52@hotmail.fr

Bonjour,

je suis la maman d'Axel. Il a 10 mois maintenant et il va très bien. Enfin il attrape encore ce qu'il traîne mais bon les médecins n'ont pas trouvé de cytopathie donc nous ne savons pas ce qu'il a eu. Là il se developpe super bien. Il commence à marcher et faire beaucoup de bêtises mais bon je préfère ça à la place qu'il soit hypotonique comme avant.

A bientot bizz

Bonjour stéphanie,

je suis ravie d'apprendre que votre petit bouchon va bien, il n'a plus qu'à croquer la vie à pleines dents à présent. C'est vrai que c'est super d'avoir un petit mec qui s'amuse comme tous les autres enfants. Moi je n'ai pas cette chance, mais bon, nous avons d'autres choses à partager.

Gros bisous à vous 2 et à bientôt.

Bonjour

Mon petit garçon a maintenant 10 mois et demi. A l'âge de 7 mois et demi il a du être hospitalisé pour un bilan complet suite a de gros retards psychomoteur.

J'ai eu accès a son dossier dans lequel ils ont indiqué que son âge psychomoteur était de 1 mois.

Pourtant, mis à part une souffrance à la naissance il allait bien, tout ses apgards étaient a 10!!!

Lorsqu'il a perdu ses reflexes de nourrisson il n'a plus rien fait...Il a eu un énorme reflux gastro oesophagien qui a provoqué une perte de poids.Nous avions mis ses retard sur sa faiblesse due au reflux et le pédiatre disait la même chose.

Mais à six mois il ne tenait pas sa tête , ne se retournait pas et ne suivait pas des yeux...Et pour le nourrir c'était un combat perpétuel (une heure par repas!!!)

Le premier diagnostic est tombé le 1 septembre. Nous attendons le reste des résultats et un diagnostic complet pour le 29.

J'ai créé un blog dans lequel j'explique le parcours de François : http://www.magic-blog.com/ytac/index.php .

Je vous invite à y faire un tour afin d'apprendre a nous connaitre et faire plus ample connaissance.

Voici mon adresse email : catlecocq@hotmail.com

Merci d'avoir pris le temps de me lire. Je suis de tout coeur avec vous et j'espère vous lire prochainement.

Cat

Bonjour à toutes,

Je suis occupé à faire un blog qui parle de cytopathie.

Je viens de le commencer car je vois qu'il ya de + en + de personnes qui m'envoient des mails pour me dire que leur petit bout est malade.

Comme ça, peut être que ça pourra aider les parents à prendre contact avec d'autres grâce au blog.

Voila. Bon courage a tous.

Gros bisous.

http://maladies-metabol.skyblog.com

Bonjour à tout le monde ,

je vous félicite pour votre blog : il est super.

Courage à vous et surtout au loulou, mais ces enfants-là trouvent tjrs la force de se battre et vous stéphanie, c'est très bien de faire un blog.

Iil est vrai que nous, parents, nous avons besoin de parler de choses qui ne sont pas tjrs faciles à dire à des parents qui ont des enfants comme tout le monde.

J'espère que, de votre coté, tout se passe pour le mieux,

groos bisous et à bientôt.

Bonjour,

tout d'abord je vous souhaite bon courage. J'ai eu un fils né en 1993 reflux gastrique, à 3 mois il ne tenait plus sa tête, à 6 mois diagnostic cytopathie mitochondriale.

Quand il faisait beau il était heureux; si le temps était triste il l'était aussi. On d1cide de le baptiser le 3 juillet 1994 le soir même on le transporte à l'hôpital il a pris en plus de sa maladie un virus il n'est jamais resorti de l'hopital pour décéder le 7 juillet 1994 .

Personne n'a jamais compris ma souffrance. Depuis j'ai eu un garcon, aujourd'hui 10 ans. Il va bien mais on nous conseillait de ne pas avoir d'autre enfant . Mon fils qui est décédé me manque énormément même si cela fait 12 ans qu'il est parti .

Je vous souhaite à tous et à toutes beaucoup de courage. Ce n'est pas facile à vivre. Cela dit, la maladie a plusieurs cas on nous a dit que le cas de mon fils cela faisait 10 ans qu'il n'avait pas vu un cas pareil.

JE SUIS DE TOUT COEUR AVEC VOUS

Bonsoir

Alors si tu le souhaite j'ai fait un blog sur la cytopathie mitochondriale. Tu es la bienvenue tu peux même mettre ton histoire et foto si tu le désires.

Alors le blog c http://maladies-metabol.skyblog.com et si tu desires m'envoyer ton histoire et foto pour que je puisse les mettre.

voici mon mail
stolph@hotmail.com A très bientot

Bonjour je viens de lire ton message, c'est très triste.

Moi tu sais j'ai peur que cela m'arrive mais je crois que je le supporterais pas. Sa soeur à 11 ans et mattéo 7 ans. Mais non je refuse cette éventualité ni même le handicap total.

Tu vois en ce moment il est très souvent a l'hopital; c'est les globules blancs qui sont très bas. On s'en sort pas, ma vie est un cauchemard et puis, pour couronner le tout, ma maman est en train de faire un infarctus.

Bonjour la vie c'est de la merde. Ce soir suis au bout du rouleau, mon ex s'en fiche royal et ma famille encore plus. Quelle bande de cons.. suis seule face a tous ça et ce soir j ai l'impression de porter toute la misère du monde sur mes épaules.

bisous

bonjour à tous, moi ma fille a 3 mois et elle ne suit pas des yeux elle a un reflux gastrique, aide moi merci

Perdre un enfant , c'est le pire qu'il puisse arriver. Moi aussi je tends le dos car aujourd'hui ça va mais demain???? Cela a du être une épreuve difficile, il en faut du courage.

Je comprend béa car mon ex mari ne s'occupe plus des enfants depuis un an et demi , c'est tellement facile mais bon , j'ai la chance d'avoir rencontré quelqu'un qui s'en occupe super bien et qui est super gentil avec nous.bisous a toutes et tous. thivet52@hotmail.fr

Bonjour,

mon fils qui a 10 ans cette année n'a pas connu son frère mais il le vit très mal. 6 ans après la disparition de mon fils, notre couple n'a pas tenu. Aujourd'hui il a eu une petite fille mais à l'heure d'aujourd'hui nous ne savons toujours pas si cela venait de mon ex-mari ou de moi. J'aimerais qu'on me renseigne, j'aurais aimé savoir si un jour mon fils aura des risques d'avoir lui aussi des enfants malades .

Si quelqu'un a des informations, tenez moi au courant.

JE SUIS DE TOUT COEUR AVEC VOUS. BON COURAGE ET BON RETABLISSEMENT A TOUS LES ENFANTS.

Bonjour, bea je te comprends. Quand j'ai appris la maladie de mon fils, j'étais toute seule à l'hôpital et quand j'ai appelé ma famille pour leurs apprendre sa maladie, ma famille m'a dit que je n'avais pas compris et, depuis son décès, si je parle de mon fils car il me manque, on me dit qu'il faut oublier .

Samedi 29 octobre 2006 je suis allée sur sa tombe et tous les souvenirs me reviennent en mémoire et c'est très dur et je comprends ce que tu vis. UNE TRES FORTE PENSEE A VOUS TOUS.

Merci d'avoir répondu à mon message.

Je laisse mon adresse email beromatt@hotmail.fr si tu as envie de parler, y a pas de problème. Je pense que ce que tu vis doit être très dur , et ta famille qui te dit qu'il faut oublier ? merci, on n'oublie pas un fils décédé, non ça c'est pas possible. A moins d'être une mère sans coeur ce n'est pas possible. Avec le temps je veux bien croire que la douleur s'atténue oui mais oublier je suis pas d'accord.

Je te souhaite bon courage et à bientot si tu veux.

Bonsoir merci de ta conpréhension. La douleur est très vive surtout pendant cette période et Noël. Je vois mon fils de 10 ans grandir et je me demande comment Yoann serait devenu. Il me manque toujours autant et je ne souhaite à personne ce que j'ai vécu. C'est trop dur mais il faut vivre avec. C'est pour cela que je comprends tous les parents qui sont dans cette situation.

JE SUIS DE TOUT COEUR AVEC VOUS ET SI VOUS POUVEZ VOUS FAIRE AIDER FAITES LE. NE SUPPORTEZ PAS CA TOUT SEUL. A BIENTOT

Bonjour à toutes

j'ai également un enfant de 2 ans qui est atteint de cette maladie.

Je ne sais plus quoi faire, tous les jours on ne m'apprend que des mauvaises nouvelles sur l'évolution de sa maladie. Je ne sais plus vers quel medecin me diriger. Aidez-moi

Dans nos situation il est quasi vital de ne pas s'enfermer dans la solitude et l'isolement créé par la maladie.

Steph62 : mon fils a à présent un an et nous sommes toujours dans le brouillard!! Nous ignorons ce qu'il a mais les symptômes ressemblent énormément a ceux des maladies mitochondriales... Chaque examen, chaque rendez-vous avec la neuropédiatre apporte son lot de mauvaises nouvelles...

Je t'engage ainsi que celles qui en ressentent le besoin , à m'écrire si tu souhaite en parler.Ce sera avec plaisir que je répondrai.

catlecocq@hotmail.com

Bon courage a toutes et à vos louloups

Bonjour

Axel est suivi par dr Dobbelaere (je pense que c'est comme ca que ça s'écrit) à Jeanne de Flandre à Lille. Il est super gentil. Il n'hésite pas à nous dire les chose comme elles sont, pas de mensonge, etc.

Bon courage

Bonjour stéph

Le seul conseil que je peut te donner c'est de profiter au maximum de ton enfant.

Moi ma puce est décédée en juillet. Je suis contente, j'ai pu profiter d'elle jusqu'au bout. Je sais ce que c'est d'avoir à chaque fois des mauvaise nouvelles.

Regarde plutot tout ce qu'il t'apporte. Le courage qu'il a de se battre contre cette maladie terrible.

Si tu as besoin tu peux me contacter

Salut a toi steph62,

je comprend ce que tu ressents, c'est une mauvaise période à passer mais courage, les médecins sont toujours pessimistes, ils ne veulent pas te donner de faux espoirs.

Crois-moi, je parle en connaissance de cause, mon jojo a 7ans et demi. A l'époque , les médecins ne donnaient pas cher de sa peau car pour eux, il ne lui restait plus longtemps à vivre, mais il est toujours là mon ti mec, toujours aussi courageux et il fait plein de progrès mais c'est vrai que nous sommes passés par des moments très pénibles , voire des années même, mais nous avons surmonté tout ça, difficilement mais bon, aujourd'hui il va mieux, c'est le principal.

Si tu veux en parler , pas de soucis, appelle moi. thivet52hotmail.fr

Nous avons reçu les résultats de la chaine respiratoire...Il y a quelque chose mais c'est trop faible pour affirmer que c'est mitochondriale mais pas assez faible pour écarter cette possibilité...

Depuis nous avons reçu les résultats du dernier irm...

Le cerveau diminue et du liquide remplace les zones vide...Il y a une nette dégradation depuis le mois de juin...Cela confirme le caractère dégénératif de la maladie.Cette irm ouvre la porte vers des maladies encore plus rares d'après la neuropédiatre...Comme si ce n'était déjà pas assez!!

De plus François est pharmaco résistant et nous devons à présent entammer un traitement a la cortisone!

Et si celui là ne marchait pas?

J'ignore ce qui va se passer. François est à l'hôpital depuis le 4 octobre et nous n'avons pas encore de date de sortie...

D'autres analyses ne sont pas encore arrivées et nous allons en envoyer d'autres , encore...Quand saurons nous enfin ce qu'il a?

Ce brouillard perpétuel se fait de plus en plus pesant.

Je vous rappelle l'adresse de notre blog http://www.magic-blog.com/ytac/index.php .

Au revoir

Je suis également de tout coeur avec vous

J'aimerais savoir si vous avez eu le même problème que moi pour ce qui est des anesthésies.

Merci à l'avance

Effectivement l'anesthésie pose question chez les enfants malades mitochondriaux.

On ne sait pas ce que ça va entrainer comme pb pour le futur et de plus c'est plus dangeureux chez ces enfants fragiles que chez des adultes ou autres enfants.

Mais bon généralement les médecins sont au courant de cela et font attention.

Courage à bientôt

Bonjour à toutes,

en ce qui me concerne, je n'ai eu aucun souci quand mon jojo était sous anesthésie générale mais je vous avoue franchement que j'avais hate qu'il ouvre ses petits yeux, de plus le réveil s'est bien passé , voila ce que je peux vous dire, si ça peux vous rassurer un peu. Quant à toi ytac, je te souhaite beaucoup de courage pour les semaines à venir, embrasse bien fort le loulou.

A bientot pour de meilleures nouvelles, j'espère.

Bonjour, Je viens de tomber par hasard sur cette page et les nombreux messages concernant la cytopathie mitochondriale.

La cytopathie mitochondriale étant un terme générique regroupant l'ensemble des maladies mitochondriales dont le syndrome n'est pas encore connu.

Je suis le papa de Laura atteinte elle aussi d'une maladie mitochondriale décelée en décembre 1999, le syndrome vient d'être connu il y a quelques mois "Syndrome de Kearns-Sayre".

Beaucoup d'entre vous ont mis le lien vers le site de l'ammi mais celui-ci n'est plus le bon je vous le remet afin de pouvoir visiter le site de l'association ;http://www.orpha.net/associations/AMMI/pages/accueilpag.html

J'ai aussi fait un site : http://pageperso.aol.fr/mitochondriale/.

J'ai vu beaucoup de blogs et de sites fait par vous tous "bravo" le net est un moyen de communication et d'information super pour les parents à la recherche d'informations sur les maladies.

Amitié
Serge

Re bonjour,

Je viens de lire sur les différents blogs vos témoignages.

Je vous propose de les mettre sur mon site avec votre accord.

J'attends votre réponse

mitochondriale@aol.com
@+
serge

Bonjour Serge

c'est la maman de Thomas, je me permets de revenir vers vous afin de vous dire que je ne vous oublie pas, vous et Sandra, mais pas moyen de refaire surface, le décès de Thomas me pèse toujours .

Il y a des jours ou ça va mais d'autres ou ça ne va pas du tout. J'ai eu une petite fille qui est aujourd'hui agée de 7 mois et demi pour qui d'apparence tout va bien mais je ne peux m'empêcher de douter, de comparer, tout se rapporte à Thomas . Le fait qu'elle ne grossit pas beaucoup m'inquiète, mais mon médecin dit qu'elle ne sera pas de nature à être grosse c tout. En fait je ne parle pas a mon mari de mes craintes.J'avais pris en juillet rendez vous avec le docteur Dobbelaert mais je n'y suis pas allée.J'ai eu peur ,peur des souvenirs avec ma loulouteboy qui me manque, peur que l'on m'annonce une mauvaise nouvelle. Bref c'est très dur de vivre comme cela.Enfin voilà, j'espère que votre petite puce Laura va bien.

Sur ce je vous dis à bientôt!!

PS : pouvez-vous donner mon adresse email à Sandra car moi je n'ai plus ses coordonnées. Merçi, bon courage et à bientôt Séverine

Bonsoir,

Je viens de lire ton message et je te comprends. Quand j'ai perdu mon fils Yoann, je ne pouvais pas imaginer avoir un autre enfant mais je suis tombée enceinte 1 an apres son décès et j'avais très peur qu'il arrive la ême chose à l'enfant que je portais mais pendant la grossesse les médecins ne pouvaient rien dire. A sa naissance on lui a fait une prise de sang la maladie n'etait pas là heureusement.

Tous les mois j'allais chez le pédiatre qui avait dignostiqué la maladie de mon fils Yoann, il me disait que ce mois-ci il n'avait rien et tous les mois c'etait pareil jusqu'à ses 15 mois et, ce mois là, le pédiatre m'a dit qu'il était sauvé . J'ai été soulagée et pourtant les médecins m'avaient dit de ne plus avoir d'enfant.En ce qui concerne de ne pas parler à ton mari de ton inquiétude, j'en parlais à mon mari mais il refusait de m'écouter et je souffrais en silence.

Il faut que tu sois confiante. Je sais que ce n'est pas facile, je suis de tout coeur avec toi. Mais essaye d'en parler au médecin ainsi tu ne seras pas dans cette angoisse.

Bon courage et bon rétablissement à tous les enfants et passe de bonnes fêtes.

Séverine,

très triste nouvelle mais je me doutais qu'il y avait quelque chose, je n'avais pas tes coordonnées. Je te contacte par mail.

Amitié Serge

Bonjour

nous allons revoir dr Dobelaere bientôt, avant la date prévue certainement, car axel dort beaucoup je trouve, même s'il dit que ce n'est pas très inquietant. Moi je m'inquiète. J'espère que vous passerez tous de bonnes fêtes même si ce n'est pas très facile.

A très bientôt

Stéphanie, Olivier et Axel

Je m'inquiète vachement pour Axel car je suis d'accord qu'un bébé de 14 mois tombe alors qu'il marche bien, mais là ça fait beaucoup quand même . Même debout sans bouger, boum à terre sur la tête. Il tombe sans bouger, il pleure sans arrêt et a des tremblements. Il en avait avant, dès tout petit, mais là il refait de l'apnée et avec des tremblements.Le médecin me dit que j'ai peur pour rien, que nous verrons plus tard.

bonjour,

votre petit garçon est il suivi par un médecin spécialisé ou est-ce votre médecin traitant qui vous dit de ne pas vous inquieter?

Peut-être faudrait-il insister pour qu'il fasse un examen complet à l'hôpital ! seul vous pouvez juger si son état est plus inquiétant qu'a l'ordinaire, que son comportement vous perturbe beaucoup lorsqu'il tombe comme ca sur la tête.

Allez aux urgences avec et expliquez le tout de là ils feront des examens. Je ne sais quoi vous dire, il est vrai que moi même avec mon petit garçon j'en ai vu mais il ne me faisait pas ce genre de choses. Mais a chaque fois qu'il avait un problème, je prenais la voiture et je filais aux urgences, que c'était le jour ou la nuit , je ne cherchais pas a comprendre.

Voilà bon courage à vous

Bonjour

Mardi nous allons voir le Dr Munich pour voir pour avoir un autre enfant. Car camille a été diagnostiquée. Son anomalie était portée sur l'adn mitochondriale. D'après les médecins nous pouvons avoir un autre enfant par dpi mais cela nous fait peur. Alors mardi nous allons à Paris voir le gd professeur afin qu'il nous explique bien.

Le don d'ovules est un calvaire. La généticienne est en arrêt maladie depuis septembre et ne revient pas avant le 10 janvier. On est pas prêt d'avoir des ovules notre donneuse n'a tjs pas donné ses ovules. Les démarches sont déjà laborieuses en temps normal mais là avec une généticienne en arrêt c'est affreux.

Bon je vous tiendrai au courant et courage à tous nos petits loups sont ou ont été formidables. Ils valent vraiment la peine que l'on se donne à fond pour eux. Pas un jour ne passe où je ne pense à ma camille. Elle a été pour moi une petite fille formidable. A bientôt

C'est mon médecin de famille qui m'a dit ça ce matin. Mon mari est allé chez ce medecin car depuis samedi il ne mange pratiquement plus et le medecin n'a regardé que sa gorge il ne l'a même pas pesé. J'ai contacté le médecin du camsp, j'attends qu'il me rappelle et j'ai aussi appelé les urgence de Salengro et le médecin me dit que je dois voir avec le pédiatre du camsp et si lui dit qu'il faut l'hospitaliser et bien nous devrions aller de suite pour qu'il mange par perfusion. A très bientôt joyeuse fête

bonjour a vous tous

d'abord bon courage a toi 'pimousse', car c'est très dur à vivre on ne s'en remets pas de la perte d'un enfant. J'ai vécu la même chose, j'avais déja un enfant d'un premier mariage et mon second mari une fille aussi en bonne santé tous les deux.

En 2001 nous avons voulu avoir un enfant !!! Les problèmes ont commencé de suite, très dure grossesse car presque tous les mois il y avait une chose de + qui nous tombait jusqu'a la naissance par césarienne. Ma petite Clara n'a vécu que 8 jours et je la pleure encore, je n'arrive pas a m'y faire.

J'ai voulu un enfant, 6 mois après je suis tombée enceinte; la grossesse s'est bien passée mais dans l'angoisse!!!! Aujourd'hui,Tommy a 3 ans et demi et se porte bien.Mais j'ai qd même peur que les autres soient porteurs du gene.Ma thérapie à moi,si cela peut aider qlqn,c'est que j'ai toujours parlé de ma fille,de sa maladie que je ne comprenais pas et à tous mes amis et à la famille pareil, que cela plaise ou pas!!!

voila bon courage à vous tous et si vous voulez répondre voici mon adresse e-mail. titibois@orange.fr

Manuela

je te remercie je comprends ton inquiétude et je suis de tout coeur avec toi. Renseigne toi mais, si je ne te dis pas de bêtise, la maladie ne se déclare plus à l'âge de ton petit garcon.

Mon pédiatre m'avait dit que mon fils ne risquait plus rien à partir de ses 15 mois et aujourd'hui il a 10 ans il va très bien.

Je te souhaite de tout coeur. Bon courage et tu as raison, il faut parler de ta fille, elle fait partie de ta vie car moi aussi j'ai besoin d'en parler. Il me manques très fort. J'aurais tellement aimé qu'il soit près de moi .

BONNE ANNEE A TOUS A BIENTOT

Je voudrais tellement être positive face à cette maladie, j'ai perdu ma petite fille à l'âge de 6 mois de cette maladie, je viens juste d'apprendre qu'elle en était atteinte, il a fallu beaucoup d'examens pour le savoir.

Elle est née le 23 février 2006 et le lendemain on me l'a emmenée dans un service de néonat et je ne l'ai jamais ramenée chez moi. Elle était plutot "costo" à la naissance, 3k700, mais tellement fragile alors je suis restée avec elle dans le service de néonat (Roubaix dans le nord) et heureusement on était trés bien pris en charge.Je voulais profiter de ma petite puce au maximum, parce que je sentais qu'on allait découvrir quelque chose de grave et je me suis pas trompée.

J'ai un petit garçon de 2 ans qui va très bien alors on comprend pas toujours pourquoi notre autre enfant ne va pas bien... et après tout s'enchaine : les examens par çi, les autres par là, telle ou telle maladie. Personne ne savait et ma petite puce n'arrivait pas à manger, ne se tenait pas la tête, elle dormait et nous on était là impuissant.....elle a fait des convulsions à l'âge de 2 mois tous les jours. Je me demandais si elle passerait la journée et que pouvait-il encore lui arriver ?

En tout cas, aux mamans qui on un enfant avec cette maladie, je peux leur dire de profiter à fond de leur petit trésor car malheureusement on ne sait pas quand le pire peut se passer. Aimez les et dites leur.

Heureusement pour nous, pour l'instant Clovis va plutôt bien et nous espérons que cela va durer le plus longtemps possible.

Tous les jours il me donne le sourire et c'est pour lui que nous allons continuer à avancer.

A bientôt

J'ai lu les messages, je suis triste pour elles.

Ma nièce a eu cette maladie, c'était une petite fille très mignonne. Je pense tout le temps à ce petit bout de chou. Elle ne mérite pas ça, ses parents non plus.J'espère que la médecine fera des progres pour toute ses maladies rares.

Pour Stéphanie dans le 83, va de l'avant, pense a ton petit garcon et surtout ta famille, pense à toi, et on est là pour te soutenir en cas de besoin.J'espère que tu liras ce message, contacte moi en cas de besoin.

Bisou a toi

J'ai lu ton message, merçi pour le réconfort que vous m'avez donné, c'est vrai que c'est pas toujours facile...surtout quand je repense à Ilane.

Je pense qu'avec le temps je réussirai à reprendre le dessus en m'aidant d'Ibàn, et de la famille qui me soutient et des emails que je reçois de parents qui vont sur le site.

J'ai lu ton message, c'est vrai que c'est pas facile mais je sais que tu reprendras le dessus et que tu pensera toujours a Ilane. Moi pareil? je pense à elle tout les jours et puis avec le temps on sait jamais.

Surtout n'oublie jamais qu'on est là, on te soutiendra tout le temps qu'il faudra. Pour les parents qui vivent la même situation, courage, battez-vous, créez une association pour qu'il y ait des dons pour faire avancer la maladie. Parlez-en autour de vous, n'ayez pas peur.

Je sais que c'est pas facile mais c'est comme ça qu on y arrivera et qu'on réussira. Je suis de tout coeur avec vous. C'était ma nièce, elle me manque à moi aussi, voilà.

En espérant avoir une réponse bientôt. Bisous

Bonjour à toutes et à tous,

je suis une jeune grand-mère gâteuse devant les enfants. Les enfants sont nos trésors.

J'ai cotoyé de jeunes couples merveilleux, mais à qui la vie n'a pas fait de cadeaux

L'un avait et a encore une fille atteinte de la muccoviscidose (Cyndie a 23ans aujourd'hui).......et sa maman (mon amie) vous offre un sourire insolent à vous qui êtes en bonne santé.

Maintenant voila que ma petite collègue adorable apprende que son trésor est atteint de cytopathie mitochondriale.

Elle aussi est merveilleuse.

Je voudrais en savoir plus sur cette maladie et n'ose pas le lui demander.

Pourrez-vous répondre à mes futures questions?

J'écrirai demain. Bonne nuit à Vous. Courage. Je suis croyante je prie pour vous.

Bonjour à tous

Je lis vos messages et je ne comprend pas.

Mon fils a 15 mois, nous avons appris qu'il été atteint d'une cytopathie mitochondriale à l'age de 4 mois suite à un malaise cardiaque très grave.

Vous parlez tous de problème de developpement moteur ou neurologique. Mon fils souffre de divers problèmes cardiaques dont un très grave ou aucun traitement n'est possible, c'est à l'enfant de se stabiliser selon les médecins ( cardiophatie hypertrophique) mais pour le moment il va bien.

En lisant tous ces messages, mon inquiétude est encore plus grande, les médecins ne veulent pas prendre de position et me dire ce qu'il risque dans l'avenir.

J'habite dans les Vosges et je suis suivie au CHU de Brabois.

Bon courage à tous

bonjour,

je viens de lire votre message,et je vous envoie toute ma sympathie à vous et votre famille et à votre petit bout tchou.

J'espère qu'il va continueré à aller bien et vous essayezé de ne pas vous inquiéter tant que vous n'avez pas de réponses affirmative concernant la maladie.

Soyez courageuse et optimiste, je sais que ce n'est pas toujours facile....

Je m'appelle stéphanie et je suis la maman d'un petit garçon de 27 mois qui va très bien et j'ai aussi eu une petite fille qui est malheureusement décédée de la cytopathie mitochondriale.

C'est vrai qu'elle a été atteinte dès sa naissance avec tous les symptomes de cette maladie.Alors j'espère de tout mon coeur que votre petit garçon va aller mieux.

Chaque enfant est différent. Moi maintenant Axel marche, court même, fait plein de bêtises

voila bise

Bonjour Léa,

je suis le papa de Clovis qui à 17 mois et qui est aussi atteind d'une cytopathie mitochondriale!

L'avenir de nos enfants, effectivement c'est une grande question à laquelle les médecin ne veulent pas répondre car ils ne savent pas!

Tout les cas sont différents, il n'y a donc pas de cas de référence! Je sais que c'est difficile à vivre!

Si tu souhaite des précisions, n'hésite pas à m'envoyer un mail ou aller faire un tour sur ce forum:

http://maladies-orpheline.niceboard.com

Il y a aussi l'association l'AMMi contre les maladies mitochondriales

A bientôt

David

j'ai une fille de 6 mois qui a une maladie mitochondriale, elle est hospitalisée.

Les médecins m'ont dit que mon enfant ne vivra pas longtemps.

Elle ne suit pas des yeux, ne tient pas sa tête, ne prend pas beaucoup de poids, problème au niveau de la paroi du coeur, un reflux gastrique.

Je souhaite rentrer en contact avec des parents qui ont un enfant vivant atteint de cette maladie pour connaître l'évolution de leur enfant.

Merci

Bonjour, Je te propose de nous rejoindre sur le forum "maladies orphelines" :

http://maladies-orpheline.niceboard.com/index.forum

Il y a plusieurs familles concernées par les maladies mitochondriales.

A bientôt

Serge

Bonjour,

j'ai été moi-même concerné par cette maladie, de part le fait que mon petit garçon en a été atteint et qui est décédé à l'âge de 5 ans, cela va faire 3 ans en juillet.

Si vous voulez me contacter afin de discuter, car je sais que d'avoir un enfant atteint de cytopathie mitochondriale est très dur à gérer, il n'y a aucun problème . mon adresse email est pucesese@yahoo.fr

D'autre part vous pouvez aussi prendre contact avec Serge qui lui aussi a une petite fille malade et qui peut-être pourra vous mettre en relation avec Sandra Dardenne qui fait partie de l'association et qui pourra vous en dire plus. Demandez lui son adresse email , c'est une personne trés gentille qui je suis certaine vous la donnera.

Voilà bon courage et a bientôt peut-être.

Je lis régulièrement vos témoignages à tous .

Je suis concernée par tous vos soucis, car j'ai une grande tendresse et admiration pour une maman formidable (pour son papa également).

Ils vont certainement te remonter le moral car ils sont formidables.

Ce sont CHRISetDAV45.

Je ne peux leur offrir que mon soutien moral et ma présence.

Donne tout ce que tu peux d'amour à ton petit bout, aide le ...tu verras chacun de ces petits progrès te redonnera du baume au coeur.

e suis avec vous toutes et tous.

PS: j'en profite pour faire un bisous à Clovis

Je voudrais entrer en contact avec la maman du petit François car on vient d'apprendre que ma nièce Anthanéa est atteinte de la maladie mitochondriale !!!!

svp pouvez vous m aider !!!

Anne 08

bonjour,

je voulais juste témoigner au vu de tous vos messages.. mon mari et moi avons perdu 2 petites filles (la 1ère à 18 mois et la 2nde à 15 mois) de cette fichue maladie, malgré un diagnostic prénatal pour la 2ème.

Je viens d'apprendre que je suis à nouveau enceinte et j'ai très peur, j'ai déjà un rdv pour la biopsie mais je sais que la forme de la maladie que nous développons est complexe et j'espère qu'un diagnostic sera enfin possible..

J'ai eu 2 petits amours, je pense chaque jour à elles, mais je continue à vivre, l'espoir que la médecine trouve me fait tenir..

Soyez tous courageux, donnez de l'amour, c'est tout ce que nous pouvons faire... BYE

Pendant longtemps j'ai pensé que la maladie de Françoisne pouvais qu'être mitochondriale: tout les symptômes corespondent ainsi que l'evolution de la maladie...Mais non, les analyses ne corroborent pas le diagnostic...

Alors voila, François souffre d'une maladie rare parmis les maladies rares... Cette ,maladie est neurodégénérative et provoque un syndrome de West (forme d'épilepsie sévère).

Saurons nous un joure ce qu'il a? Tous les résultats d'analyses sont revenus négatifs...A moin que ce ne soit une atteinte d'un gène qui n'a pas encore été découverts... Au point ou on en est ! Enfin, ceci pour vous tenir au courrant.

Pour ceux qui souhaiteraient me contacter , un com via mon blog en ajoutant votre adresse me permettra de vous répondre.

Plein de courage a tous Bizz à magali, julie et stéphanie ;)

Coucou ytac,

enfin des nouvelles, je trouvais bizarre, comment va le petit loulou ?

Tu as déja fait un grand pas si tu sais le nom de la maladie, c'est déja bien même si cela ne règle pas le problème,mais bon.

Pour nous, tout vas bien pour le moment, ils sont en pleine forme, et on fait beaucoup de progrès depuis quelques temps, mon jojo a repris 4 kilos, c'est super. Quant à ma poupette,elle vas super bien, si on peut dire.

Sur ce, je te laisse,embrasse bien le petit, à bientôt

Bonjour je suis tombée sur votre site par hasard, et je m'en intéresse beaucoup car effectivement je suis concernée par la maladie.

En fait, beaucoup de membres de ma famille, sont décédés de cette maladie. J'ai eu un garçon qui va bientot avoir trois ans au mois de décembre et qui est normal, mais la question que je me pose est si je viendrai en avoir un deuxiéme, serait-il possible qu'il soit atteint de cette maladie rare. Comment le savoir ?

C'est une maladie qui nous bouffe la vie car, quand je vois le fils de ma cousine qui lui, est atteint de cette maladie, je me dis que ma cousine a vraiment du courage, car c'est une maladie qui touche beaucoup les enfants.

Merci pour votre réponse t vous souhaitant bon courage à ceux qui vivent avec cette maladie.

bonjour Ingrid,

je suis une maman qui à un enfant de 3 ans qui est en bonne santé, mais j'ai eu aussi une petite fille après mon garçon et elle a été atteinte de la cytopathie. On l'a perdue alors qu'elle avait 5 mois et pourtant on veut un troisième enfant. Le risque est là mais après tout on veut quand même rééssayer.

Quand on a posé la question au médecin qui suivait notre petite fille, il nous a dit qu'il n'avait pas la réponse sauf qu'il y avait 3 chances sur 4 que le prochain pouvait ne pas être atteint. Malheureusement on ne peut pas savoir.

C'est à toi de prendre le risque ou pas et de te faire suivre plus qu'une grossesse normale...c'est là tout le problème. Pose tes questions à un médecin qualifié dans cette maladie, il pourra sans doute t'aider à prendre ta décision.

Bon courage et à bientôt, n'hésite pas...

stéphanie

Bonjour

Louise est une petite fille de 10 ans elle est atteinte du même mal ; Sa maladie a commencé à l'âge de 3 mois. Nous sommes passés par de lourdes épreuves, nous avons essayé divers traitements, et puis enfin nous avons trouvé le traitements adéquat.

LOUISE est handicapée, mais malgré tout elle vit à la maison entourée de ces soeurs. LOUISE est épanouie, souriante, maintenant bien entourée, elle gazouille, LOUISE nous suit dans toutes nos activités. Enfin, LOUISE est suivie par 2 bonnes équipes médicales ( hôpital de FLERS DE L'ORNE et le C.H.U. Côte de Nacre de CAEN).

Bonjour, Des nouvelles de Laura, elle continue à vivre à peu prés normalement.

Elle vient d'avoir ses appareils auditifs qui vont lui améliorer la vie.Je confirme "entourée" de la famille , des amis ils s'épanouisent comme tout à chacun avec des hauts et des bas.L'équipe médicale est aussi trés importante. Et surtout c'est leur courage qui nous donne l'envie de nous battre....Au fait , Laura a eu 11 ans (maladie découverte à l'âge de 2.5 ans). Ce qui prouve que dans certains cas ils peuvent vivre avec ces maladies de mdr.......

Bon courage à toutes et tous

Bisous à Louise

serge

Bonjour

je suis une maman de 2 garcons, Maxence qui a 9 ans, lui est en très bonne santé, et Hugo qui a 3 ans il est atteint de cette maladie.

Nous avons eu les résultats de sa biopsie musculaire, elle est normale. Il a un traitement pour l'épilepsie et pour la cytopathie. On lui donne un traitement vitaminothérapie. Par contre on attend les résultats de la chaine respiratoire.

Bon courage à tous

bonjour ingrid, tu dis qu'il y a plusieurs membres de ta famille qui sont décédés de la maladie, pourrait-tu me dire a quel âge,ils sont partis, car moi, j'ai énormément peur que cette saloperie me prenne mes enfants, pour l'instant, ça va, mais demain..........merçi a toi.

stéphanie,je souhaite que ton futur bébé ne soit pas atteint, et hugo, si tu pouvais me dire en quoi consiste le traitement vitaminothérapie, car je ne connais pas.

Bon courage à tous nos bambins et bisous aux parents

bonjour a toute . je m'appel maryon et je suis une stagiaire a lecole maternelle . je moccupe dun enfant atteint de cytopathie mitochondriale . je ne sais pas grand chose sur cette maladie car les enseignentes me disent qu'elles sont tenues au secret proffessionel j'ai un rapport tres detailler a rendre pour avoir ma formation et je voulais savoir si vous pourriez m'eclairer un peu ou du moin m'eguiller vers queq'un qui en saurait plus . merci de votre reponce . bonne soirée .

Bonjour Marion,

Je crois que tu trouveras un tas de renseignement sur le site Orphanet.

Je te mets les liens à cette page de mon site vers les syndromes connus.

A bientot serge

http://pageperso.aol.fr/mitochondriale/index_page7.htm

merci du renseignement mais je nest rien compris au liens. car je ne sais vrement pas ce que cet enfant a ! on ma dit il est atteint de cytopathie mitochondriale. merci beaucoup quand meme.

Bonjour ,

je te remets les liens:

http://pageperso.aol.fr/mitochondriale/

@+ serge

Bonjour,

Je suis vice président de l'association des maladies mitochondriales et délégué d'Alsace.

J'ai un fils malade,et ce que je peux vous dire, c'est que tous les cas sont différents. On peut parler de son ou de ses enfants, mais on ne peut dire que les autres vont être identiques.

Si vous voulez m'appeller, au 03.88.85.93.68

Depuis plusieurs mois je lis vos messages à tous sans pouvoir écrire que ma petite famille a été touché par cette maladie.

Notre petit garçon nous a quitté à l'age de 13 mois à cause de cette fichue maladie.

C'est très très dur d'en parler mais je voudrais prendre contact avec des parents qui pensent pouvoir avoir un autre bébé car je me sens un peu paumée depuis qu'il nest plus avec nous, heureusement mon mari me soutient beaucoup à bientot

Bonjour Céline,

Je comprend que c'est trés dur d'en parler mais, si tu arrives à passer le cap, cela ne pourra que te faire le plus grand bien.

Pour ton garçon le diagnostic a t il été établi et ont-ils trouvé le syndrome?

Je sais que sur NEKER des parents dans la même situation que toi ont réussi à avoir un autre enfant en parfaite santé, grâce aux avancées de la recherche sur ces maladies.

Je te conseille de te mettre en relation avec l'association l'AMMi (lutte contre les maladies mitochondriales) qui pourra le cas échéant t'orienter.Je te mets les coordonnées:

Une adresse…

Laurence GUENARD, 96 bis rue Edmond Faulat, 33440 Ambarès-et-Lagrave. Tél : 05 56 74 97 33 e-mail : a.m.mi@wanadoo.fr

Je te souhaite un bon courage.

Cordialement

serge papa de Laura atteint par une des maladies mitochondriales.

bonjour;

il est vrai que chaque cas est différent. en ce qui me concerne j'ai perdu mon petit lou à l'age de 5 ans il y a 3 ans et demi maintenant a cause de cette p....... de maladie et je sais qu' il est trés difficile de refaire surface et c'est pire encore quand on a pas d'autre enfants à se raccrocher . thomas était mon deuxieme garçon , mon premier se porte trés bien et ensuite la famille s'est agrandie avec benjamin et mélyne qui eux aussi se porte bien . voilà ce petit message juste pour te faire savoir qu'il est possible d'avoir d'autre enfants en bonne santé mais sache comme on le dit souvent chaque cas est unique ! rien n'est sur !! mais je te souhaite de tout coeur d'avoir un bébé en bonne santé si tu avais prie la décision de le mettre en route.

bon courage et à bientot

bonjour Céline

moi aussi j'ai perdu ma fille d'une maladie mitochondriale. Et nous avons choisis pour essayer d'avoir un autre enfant le don d'ovules. Nous partons le mois prochain pour recevoir ces ovules.

Si tu souhaites avoir des renseignements sur cette technique n'hesite pas. J'ai essayé de te repondre par mail mais ta boite ne marche pas.

à bientot

Julie

Je ne pensais pas que quelqu'un allait me répondre et me parler comme vous l'avez fait. Pour tout vous dire, notre petit garçon s'appelle Aymeric et nous avons aussi sa soeur (qui nous raccroche...) elle va avoir 7 ans et parle assez souvent de son frère, on lui a expliqué mais on ne sait jamais ce qu'il se passe dans la tête des enfants.

Je souhaitais prendre contact car il y a des jours qui restent difficile, et la question d'un troisième petit bébé fait un peu peur.

Encore merci de toutes vos réponses à bientot

Je viens de "tomber" sur ce forum. Je voulais juste vous dire que tous les cas ne sont pas dramatiques. Mon fils Victor est atteint de cette maladie. Cela à commencé à 15 mois. Il a 13 ans aujourd'hui, est scolarisé en 5ème et vit normalement. Il est un peu plus fatigable que ses copains, utilise un ordi en cours car l'écriture est laborieuse, mange à la cantine... Il prend 12 médicaments par jour depuis 11 ans. On ne m'avait pas donné beaucoup d'espoir sur son espérance de vie... Il est en pleine forme, on l'appelle le miraculé !

Il va rarement à l'hôpital, environ 1 fois par an pour le suivi à Angers. Il faut toujours garder espoir, la médecine avance à grand pas... Bon courage à tous.

Axel a des tremblements depuis quelques semaines un peu plus prononcés depuis 2 semaines environ pas tout le temps mais plus souvent quand meme je pensais parfois qu il etait en manque de sucre, mais non ca ne change rien quand on lui en donne.

ca n'affole pas mon medecin de famille en meme temp lui il s'affole jamais meme au tout debut de ses malaise pas d'affolement Et bien nous on s'inquiète quand j'appelle le medecin des maladies metaboliques il ne rappelle pas je ne sais meme pas si sa secretaire lui dit.

Axel à des tremblements, si c'est des tremblements d'origine neurologique, il ne faut surtout pas donner de sucre, car le sucre est un carburant pour l'épilepsie.

Je rappelle si vous souhaiter des renseignements sur les maladies mitochondriales ainsi que sur l'epilepsie d'origine mitochondriale, vous pouvez m'appeler au 03.88.85.93.68

oh steph, je suis désolée. Je vais essayer de t'appeler la semaine prochaine. N'hesite pas à le faire si tu en as besoin aussi. D'ailleurs je ne suis pas sure d'avoir ton bon numéro de portable.

Prend soin d'axel et toi

bisous

J avais 3 enfant en 2006 mais la cytopathie mitochondriale ma pris 2 enfants LE PREMIER A 5 ANS IL VA BIEN LE DEUXIEME IL EST DÉCÉDÉ A 1 ANS AU MOIS DE JANVIER 2007 et le troisieme il avait 8 mois au mois de juin 2007 si vous avez envie d en parler telephonez 06.98.83.48.25. JE N AI PAS DE SITE INTERNET

Bonjour

J'ai u votre message, je suis la maman du petit Mattéo 8 ans et demi atteint aussi de cette fichu maladie qui empoisonne la vie.

Votre fils est en cinquième, ca me donne de l'espoir car moi Mattéo est en CE1 enfin le matin CP et l'après midi CE1, l'apprentissage de la lecture et de l'écriture reste tres difficile, car manque de concentration et de mémoire visuelle, il possède un ordi perso mais uniquement pour l'orthophoniste.

Mattéo est un petit garcon volontaire très intéressé qui s'identifie aux dinausores pour faire le rapprochement avec la mort , par contre ça il en parle uniquement avec sa psy mais c'est effrayant. J'ai vraiment tres peur du devenir de mon fils , une association vient de se créer pour lui venir en aide car ma famille et celle de mon ex s'en fiche royalement ils ne connaissent même pas la maladie.

Il prend de la digoxyne pour ca cardiomiopathie et un traitement vitaminique en plus matin et soir, quelle angoisse pour moi ca fait vraiment peur . Mattéo est très facilement fatiguable et je trouve même de plus en plus et beaucoup d'intervenants autour de lui ce qui fait encore plus peur car physiquement, mis a part sa faiblesse musculaire au niveau des jambes, aucun signe extérieur, et tout ce monde autour fait prendre deux fois plus conscience qu'il est malade. Une fois par an il est hospitalisé au CHU de montpellier pour examens et parfois en pédiatrie sur place en Lozere 48, lors d une forte fièvre ce qui fut le cas le week end dernier.

Enfin on se sent bien seul malgré tout et impuissant, avec tellement d'interrogation sur le devenir .

Bon courage à tous

bonjour à tous

je viens de lire vos messages, désolée d'apprendre que beaucoup d'entre vous ont des enfants qui sont décédés de cette maladie.

J'ai moi aussi une nièce qui est décédée de cette maladie. Pour Stéphanie dans le 83 je sais que vous voulez un troisieme enfant, j'espère de tout coeur que cela vous arrivera et qu'il n'y aura pas de problème même si tu sais que certains membres de ta famille sont réticents.

Moi je réagirais comme toi car je comprends qu' il y a un manque. Fais toi suivre par des spécialistes, ne pense pas à des choses négatives, soit positive et j'espère que vous réussirez. Soyez forts tous les deux et j espere de tout coeur que cela marchera.

J'attends de tes nouvelles et pour les autres personnes courage

N'ayez pas peur d'un suivi important autour de Mattéo. Ce ne peut être que rassurant en cas de signes évolutifs pour pouvoir faire face et il grandit et voudra peut-être parler à d'autres personnes de peur de vous faire du mal.

Victor est suivi depuis l'age de 7 ans dans un centre de psychologie infantile et cette année deux demi journées par semaine dans une mini unité soins études. Des fois ça l'énerve mais il reconnaît que cela lui apporte bcp. De plus cela permet d'alléger le tps scolaire ce qui est bénéfique au vu de sa fatigue. Moi même je m'habitue à cet entourage "un peu excessif" et qui parfois me rassure. Je suis seule d'un pt de vue familial à l'aider à vivre cette maladie. Je suis en procès avec son père qui nie la maladie et fait obstacle à ses soins. Je tente d'obtenir l'autorité parentale exclusive pour y remédier... Si vous le souhaitez vous pouvez m'appeler au 06.79.61.08.38.

Bon courage

bonjour a vous alors comment va tu je pense que tu vas pas bien jaimerai bien que tu reagisse je sais qui a un manque un vide fait moi signe je suis la si seulement on pouve se raprocher sa t aidera peutetre jespere que tu donnera de tes nouvelles tu sais ta familles et triste pour se qui t arrive si seulement tu pouves nous en parlez cela irai mieux j attend de tes nouvelles surtout fait le je sais ce qui se passe aller bisous a vous ta soeur qui pense a toi et repond moi

Ma fille de 11 ans est décédée brutalement à l'hôpital le 26 février 2008, l'autopsie a révélée une cytopathie mitochondriale, c'était une petite fille en excellente santé, pleine de vie...

Nous vivions depuis 11 ans avec elle sans savoir que cette maladie existait et que notre fille vivait avec.

Si vous souhaitez me contactez voici mon adresse: isabelledu25@aol.com Merci Une maman malheureuse

bonjour Isabelle,

tout d'abord une grande pensée pour toi et ta famille pour le décès de ta fille.j'ai perdu aussi ma fille à l'age de 5 mois de cette maladie, je sais que c'est trés dur, surtout que toi tu ne le savais pas....ça doit être un grand choc. je suis surtout étonnée qu'elle soit partie comme ça sans avoir eu de symptomes avant, cette maladie même si elle est brutale passe par des étapes comme la perte de la mobilité de l'appétit et d'autres symptomes!!!! est ce qu'ils sont vraiment sur que ce soit la cytopathie mitochondriale et si oui de laquelle s'agit-elle?

en tout cas quoi qu'il en soit je compatis à ta douleur et je te souhaite un grand courage pour surmonter ta douleur, je sais que c'est très dur et que même avec le temps la douleur reste....courage

Merci steph pour ton message, ma fille a eu des symptomes qui n'ont pas donné d'alerte vraiment car c'était une paralysie faciale en 2006, une en 2007 tous les examens ont été fait à chaque fois, IRM, EEG, mais rien n'a été décelé donc les médecins ne se sont pas inquiétés plus que ça. Et le jour de son décès elle a fait une crise d'épilepsie à 18h30 le samu est venu la chercher, scanner cérébral prises de sang tout était normal et à 22h45 elle décédait ils l'ont réanimée 45mn mais rien n'y a fait, les médecins eux même étaient dans le déni total; seule l'autopsie nous a révélé cette maladie (cytopathie mitochondriale de la chaine respiratoire) deux mois après son décès.

Moi je me pose toujours la même question pourquoi à 11 ans puisque qu'on nous a expliqué que cette maladie se déclarait avec une infection, mais comme tous les enfants elle avait déjà eu toutes les maladies infantiles sans problèmes apparants , peux tu m'expliquer comment toi tu savais que ta fille avait cette maladie?

Merci d'avance cela me fait très plaisir de pouvoir discuter avec toi .Tu es d'où exactement dans le 83? Car mon mari à sa famille à la Seyne sur Mer.

A bientôt j'espère

Isabelle

je suis effondrée de douleur par ce message si je peux me permettre je vais vous appeller pas msn et je serais a votre ecoute, par-contre je ne comprends pas que se soit aussi brutal, car cette saloperie de maladie passe par plusieurs etape, tous d'abord des mioclonie des membres superieurs, puis de forte crise d'epilepsie, coma comme louise, ne ravale plus sa salive ne s'alimente plus que par gastrostomie et de plus AOP quel a subi mais bon maintenant ca va depuis quelle est sous vni toutes mes pensées si elle peuvent vous reconforter elisabeth

Bonjour Isabelle,

Aucuns mots ne pourront remplacer la douleur, j'ai également perdu mon petit garçon a l'age de 13 mois. Nous savions qu'il avait cette fichue maladie mais nous n'avions jamais , jamais pensé qu'elle nous emporterait notre bébé.

La perte d'un enfant reste très très dure à surmonter, à toi et à toute ta famille beaucoup, beaucoup de courage dans cette terrible épreuve.

Une grande pensées à toi et à toute ta famille...

bonjour Isabelle,

on ne peut pas en vouloir au médecin même si on veut trouver un coupable, pour ma part au début j'en voulais à tout le monde et puis après je m'en suis voulue je ne connaissais pas cette maladie nous nous l'avons appris 2/3 mois aprés que la petite soit décédée, c'était un cas exceptionnel d'après les médecins.... apparemment elle l'avait déja quand j'étais enceinte et quand elle est née mon ami trouvait qu'elle était bizarre qu'elle était "molle" alors on a parlé au pédiatre où j'ai accouché et le lendemain elle partait dans un service de néonat ils lui ont fait des tonnes d'examens dont trois ponctions lombaires des prise de sangs des scanner etc...

au départ ils nous on dit que c'était une leucodistrophie et puis par la suite ils trouvaient que les symptomes n'allaient pas avec cette maladie donc ils nous ont dit de lui faire une biopsie du muscle et ça a été son dernier examen elle ne s'est pas réveillée de l'anesthésie et elle est partie dans son sommeil et c'est 2 mois après qu'ils m'ont appelée pour les résultats et qu'ils nous ont annoncé que c'était une myopathie mitochondriale mais malheuresement on ne pouvait plus rien faire pour savoir de laquelle elle était atteinte....

on est toujours à se poser des questions 2 ans aprés sa mort on ne comprend toujours pas pourquoi???? surtout que l'on a un petit garçon de bientot 4 ans et même s'ils nous ont dit qu'il ne risquait rien on n'est pas tranquille. je pense qu'il faut poser des questions aux médecins je sais qu'ils ne peuvent pas répondre à toutes mais on a besoin d'un minimum d'explications pour ne serait-ce faire le deuil.....pour ton autre question j'habite dans le var a 1/2 heure de brignoles ,st maximin toulon....

voila si jamais tu désires discuter je te donnerai mon adresse e-mail pour discuter sur msn, je sais que l'on a besoin d'en parler avec des personnes qui sont passées par là alors n'hésite pas.courage stéphdu83

Bonjour, je vous remercie tout d'abord pour vos témoignages très émouvants, parfois désespérés, parfois porteurs d'espoir.

Je vous écris car chez mon petit garçon de 5 ans , suite à une IRM passée en raison de crises d'épilepsies partielles et myoclonies, on "suspecte une éventuelle cyto-mitochondriopathie".

Il a un retard dans les acquisitions mis jusqu'à présent sur le compte de lésions ischémiques cérébrales découvertes à 9 mois sur un scanner cérébral réalisé suite à un traumatisme crânien. Une faible acuité visuelle découverte tardivement à 3 ans (3/10e avec correction) et des problèmes neurovisuels participent aussi à son retard.

L'IRM vient semer le doute. Le spectre de cyto-mitochondrioathie crée une angoisse supplémentaire.

Je suis dans l'incertitude totale.Je m'inquiète des examens que devra subir mon fils pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Il a plutôt mal supporté l'IRM sous anesthésie générale et apparemment il faudrait refaire cet examen avec une spectroscopie des noyaux gris et de la substance blanche pour confirmer le diagnostic.

Quel traitement prennent vos enfants qui ont des crises d'épilepsie?

J'ai lu que le valproate était contre-indiqué dans les cytopathies mitochondriales, car il pourrait accélérer l'évolution de cette maladie. Le problème c'est que mon fils prend justement de la Microdepakine (valproate de sodium ...) depuis 2 mois associée à de l'Urbanyl depuis 1 mois.

Vos témoignages montrent que l'évolution de cette maladie semble être totalement imprévisible. Et un traitement efficace ne semble pas exister non plus.

J'ai un peu envie de faire l'autruche, de dire stop aux investigations, qui pourraient lui faire plus de mal que de bien, mais je ne veux pas non plus faire perdre une chance de guérir à mon petit garçon, si elle existe.

Bonjour,

Pouvez vous me laisser vos coordonnées téléphoniques et email?

Afin de prendre contact avec vous.

Cordialement

serge (mitochondriale@aol.com)

bonjour,

je viens de lire votre message, est effectivement le doute est la.

je vois qu'il fait faisait de la myoclonie.

effectivement la substance grise est atteinte, mais ce que je m'appercois c'est qu'il prend de L'urbanyl ce qui peut aggraver la situation. il faudrai qu'il n'en prenne plus il qu'il soit remplacer par de la DEPAKINE associé a du VALIUM ce traitement fonctionne très bien sur louise.

par aillleurs il prend aussi du valproate de sodium ce qui n'est pas faut mais la quantité doit etre adapter a son poids.

l'idéal c'est qu'il prenne du chlorure de potassium a hauteur de 10% associé a du bicarbonate dde sodium a hauteur de 4,2% ca fonctionne très bien aussi.

j'espère que j'ai un peu eclairé vos doute, tous traitement peu etre changer avec l'évolution de la maladie.

toute fois si votre petit garçon arreter d'uriner soyez vigilant et ne perdait pas votre temps demander une prescription de LASILIX ce qui peut lui sauver la vie qar il risque oedeme aigue pulmonaire.

je sais que cette maladie est une "saloperie" mais tenais bon pour votre garçon car malgrès tous il ressente l'angoisse que nous avons.

en esperant vous avoir un peu eclairé, veuillez, recevoir mes salutations distinguées.

ps: pour me contacter vous pouvez faire le : 02 31 67 97 03 ou le 06 99 35 72 34

e-mail : babette014@hotmail.fr

bonjour,

vous avez surement lu mon témoignage au dessus.

je suis vraiment triste pour vous et votre petit garçon,ma fille est née avec la maladie et elle a eu toute sorte de traitement dont de la dépakine et elle a subi une multitudes d'examens, plusieurs scanner,mais l'examen qui a révélé la maladie c'est une biopsie du muscle.

nous aussi on était comme vous,surtout moi j'étais persuadée qu'elle aurait un traitement qui pourrai l'aider on est tous pareil je crois c'est normal c'est nos enfants.c'est vrai que cette maladie est différente et imprevisible.

faite les examens,je sais que c'est dur mais il vaut mieu savoir ce qu'a votre garçon.

si vous voulez discuté n'hésité pas.bon courage

stéphanie macrote83@hotmail.fr

Bonjour,

Pour contrer des crises épilepsies, je ne vois pas mieux que d'être suivi par un neurologue, et je vous conseil surtout d'en prendre un dans un milieu hospitalier. Sinon au niveau de traitement éfficace, il faudrait y songer d'en parler avec votre neuro du régime cétogène, qui est trés éfficace, et qui peut même sauver des vies mais attention seul un medecin et une diététicienne peuvent décider de ce régime.

Pour tout renseignements sur ce régime, veuillez me contacter au 03.88.85.93.68 ou par mail aldo.armoet@orange.fr

bonjour,

merci à tous, Stéphanie, Elisabeth, Serge et Aldo pour vos réponses et votre soutien moral.

J'ai finalement réussi à contacter la neuropédiatre de mon petit garçon. Elle a essayé de me rassurer sur le peu de probabilité d'avoir une cyto-mitochondriopathie, mais elle souhaite d'abord voir les images de l'IRM avant de se prononcer sur la suite à donner. Je dois continuer la Microdépakine et augmenter un peu l'Urbanyl et la rappeler quand elle aura vu les images.

De toute façon, je ne peux que faire confiance pour l'instant, patienter et espérer que l'IRM n'était qu'une fausse alerte. Et j'essaie d'avoir un deuxième avis à Necker.

Je vous souhaite bon courage à tous et merci encore pour votre soutien

Youri

bonjour à tous

j'ai une petite fille de 12 mois qui est peut etre atteinte d'une cytopathie mitochondriale, cela fait maintenant 9 hospitalisations à son actif, le dernier irm montrait qu'elle avait le cerveau d'un enfant de 4 mois, une biopsie est prévue pour confirmer le diagnostic.

Avant de venir sur ce site je ne voulais pas admettre que l'on pouvait décéder de cette maladie et cela me fait très très peur.

Ma fille sourit, suit du regard et n'est pas épileptique mais ne tient pas sa tête.

Je me force à garder le moral il faut se dire que certains enfants arrivent à avoir une vie plus ou moins normale.

Alors pour tout ceux qui sont dans mon cas battez vous pour eux

Noah,6 mois, m'a quitté le 04.06.2008, après une attaque foudroyante d'une cytopathie mitochondriale. C'était un petit garçon extraordinaire qui souriait tout le temps et qui a fait preuve de beaucoup de courage dans des moments souvent difficiles.

Lily, sois forte et surtout, le plus important, donne tout à ta petite chérie. Si tu le souhaites je suis là, j'ai eu tellement de questions, d'inquiétudes minimisées par l'entourage sous pretexte que mon fils était beau et souriant, tellement de certitudes douloureuses sur l'issue de la maladie et aujourd'hui tant de chagrin de son absence ! Notre force reste l'amour pour notre enfant et tu as raison, il faut se battre pour eux.

Contacte moi si tu veux.

bonsoir cela faisait très longtemps que je n'étais pas venu sur le site et je m'aperçois qu'il y a de plus en plus de personnes .

Tout d'abord, à toutes ces familles qui ont perdu leur enfant, je suis de tout coeur avec vous et toute mes sincères condoléances. Je sais ce que vous ressentez puisque j'ai moi aussi perdu mon fils le 7/7/94 comme j'ai expliqué dans un autre commentaire plus haut. La douleur est toujours là et je suis en colère car depuis autant d'annees ils n'arrivent toujours pas a soigner cette maladie et de voir autant de décès (petits anges qui n'ont rien demandé). A quoi sert tout cet argent que nous donnons au téléthon ?

Car cette maladie est aussi une maladie orpheline.

BON COURAGE A TOUS

Sincères condoléances, mes pensées vont vers vous et votre petite famille, ayant vécue cette terrible épreuve, la colère est toujours présente, beaucoup de courage...

Merci pour votre soutien, cela fait du bien si je peux dire mais je suis désolée d'apprendre que cela vous est arrivé à vous aussi, c'est terrible pour tous ces gosses et pour nous les mères. Je suis complètement désemparée, démunie, seule malgré la présence de mon fils de 4 ans, Noah me manque terriblement, je ne l'oublierai jamais. Un bisou à tous ces petits malades

J'ai lu que vous avez un fils de 4ans , moi aussi j'ai une fille et c'est ce qui nous raccroche à la vie , car eux aussi on du mal à comprendre pourquoi le petit frère n'est plus là . Nous lui avons expliqué en essayant de trouver des mots simples, et dès qu'elle veut en parler nous sommes à son écoute...c'est pas simple, je vous apprends rien, son absence reste dure à admettre...

à bientôt, et si vous voulez discuter n'hésitez pas dès que je peux ,je vous répondrai...courage...

Bonjour,

je ne sais pas si vous vivez la meme inquiétude par rapport à votre fille, mais moi je me pose des questions pour Lucas car je sais que la maladie peut se déclencher plus tard (Noah l'a eu dès la naissance) et je suis en attente des exams de Paris pour que le grand puisse éventuellement faire des tests.

Si je peux me permettre de vous demander, à quel âge est-ce que cela a touché votre enfant? Son absence est tous les jours super dure surtout le soir et le matin car la journée je me défoule à fond pour ne pas penser mais là j'accumule une grosse fatigue et je tiens plus le coup, je ne sais pas comment faire.

Vos mots peuvent m'aider et je vous remercie de m'avoir répondu jusqu'à présent, même mon mari n'arrive pas à me réconforter car il bosse beaucoup et il n'était pas présent auprès de nous depuis le début. Mais même si j'ai du chagrin il vous faut savoir que si vous avez besoin de parler vous aussi, si vous avez besoin d'évacuer des choses que vous ne pouvez par leur dire, je suis là également . C'est très important car je pense que le temps qui passe n'efface rien, pas dans la perte d'un enfant.

Alors à très bientot et bon courage à vous aussi !!

Bonjour,

Je ne vais pas vous dire le contraire, le temps essaie de nous faire comprendre ce qui c'est passé mais son absence reste toujours aussi dure à admettre. Je ne sais pas si vous avez un emploi mais il faut essayer d'avoir une activité, moi c'est ce qui me permet encore aujourd'hui de ne pas sombrer dans une dépression, il faut penser à ceux qui sont avec vous et ils ont besoin de vous...(votre petite famille..)

En ce qui me concerne, mon petit garçon dès la naissance il n'avait pas un grand appétit et au fil des mois il recurgitait beaucoup donc une grosse perte de poids, les professeurs (Paris aussi) que nous avons vu nous on expliqué qu'il avait cette fichue maladie dès sa naissance,(et plus encore dès la conception) on nous a juste dit que c'était très grave et qu'il y avait peu de cas, qui ne savez pas nous dire l'évolution car chaque cas est différent, lorsqu'il était hospitalisé je suis toujours restée à ses cotés et dès qu'il pouvait rentrer à la maison c'etait le bonheur même s'il y avait beaucoup de contraintes ( il était sous gavage car pas beaucoup de poids...) Par contre je ne comprends pas pourquoi votre fils ainé doit subir des examens...

Juste un dernier petit mot pour vous dire que votre mari est aussi triste que vous c'est sur, il se réfugie dans son travail, mais essayez de parler le plus possible de votre chagrin entre vous, çà ne changera pas les choses mais pour vous et sans doute votre mari vous serez mieux...c'est juste un conseil ...

à bientot et comme je vous l'ai dit dès que je peux je vous réponds,courage à vous et à votre famille c'est important...

Bonsoir,

Noah a eu le meme parcours que votre enfant: dès la naissance il ne mangeait pas, régurgitait beaucoup de glaires et a été mis sous gavage très vite. Après atteinte hépatique, neuro et muscu, biopsies, ponctions et gastrostomie. Il avait un effondrement de la chaine respiratoire au niveau du complexe 4 et les docs nous ont dit qu'il y a 1 chance sur 4 que chaque enfant porté par moi ait cette maladie et qu'elle pouvait se déclencher plus tard. D'où mon inquiétude pour Lucas.

Maintenant je ne reste pas focalisée sur ça parce que sinon je ne vais pas avancer. J'ai contacté une psychologue du CAMPS que nous devions voir pour Noah et elle va me consacrer des plages en meme temps que Lucas pour discuter et m'aider à vivre tout cela sans pourrir ma famille.

Après au niveau occupations pour l'instant nous sommes tous les deux en arret de travail avec mon mari et je pense que nous allons partir, prendre l'air avec Lucas pour se retrouver. Voilà, ça fera un peu des vacances d'été au gamin !

A bientot et merci

Bonjour à tous ,

je vous ai écris en Avril car j'ai perdu ma fille de 11 ans d'une soit disant Cytopathie mitochondriale mais moi je n'y crois pas car Andréa n'avais aucun problème depuis sa naissance. Elle a fait une paralysie faciale de 15 secondes en 2006 et une en 2007 tous les examens ont été faits et rien d'anormal n'a été trouvé , donc je fais encore des recherches je pose encore des questions car mon mari et moi avons des doutes sur cette maladie car tous les parents sur ce forum parlent des problèmes de leurs enfants depuis la naissance .

Merci de m'aider à comprendre . Et bon courage à toutes et tous.

Bonjour,

Tu as raison de continuer les recherches car il est important de diagnostiquer la maladie.

Pour ma part , la maladie de ma fille laura ne c'est déclaré à 2 ans et demi , je connais un autre cas à l'age de 18 ans et deux autres à l'age de 24 et 31 ans.

Les maladies mitochondriales ne sont pas forcément visibles à la naissance.

cordialement

serge

Merci Serge de m'avoir répondu, est ce que tous les cas que tu as connu sont décédés de cette maladie qui en fin de compte n'a pas l'air d'être si rare que ça ? Mais pour tous ceux qui perdent leur enfants en 24h comme j'ai perdu la mienne c'est très dur a accepter et surtout à comprendre quand on a une enfant en pleine forme. Merci, cordialement isabelle.

bonjour isabelle,

je comprend votre détresse et votre envie de savoir pour votre fille et je pense que vous avez raison de vouloir connaitre la raison du départ de votre fille, je sais qu'il existe plusieurs "sorte" de cytopathie" et je pense que certaines se déclarent très tard.

Quand on a su que notre fille pouvait être atteinte de cette maladie on a posé beaucoup de questions au médecin qui l'a suivie et il nous a dit que certaine pouvait même se déclarer vers 50 ans, je sais que ça ne va pas vous réconforter mais je pense que les médecins n'ont pas les réponses à toutes nos questions mais il faut que nous parents sachions pourquoi et comment parce que perdre un enfant est très dur!!!

Je pense que chaque cas est différent, nous la petite a été atteinte quand elle était encore dans mon ventre et on nous a dit que c'était un cas très rare parce qu'en général ça se développe après, alors posez vos questions et essayez de faire votre deuil, je sais que c'est trés dur et je sais que c'est trés long!!!!!!!! courage et patience stéphanie

Bonjour isabelle,

certain que c'est trés dur de perdre un enfant , on est pas sur terre pour connaitre ce type de malheur car c'est trés dur.

Pour ce qui est de la clasification comme maladie rare , l'association recense environ 350 personnes en france (donc maladie rare). Les atteintes sont toutes différentes aucun enfants ou adultes n'est touché de la même manière. En ce qui concerne ma fille la maladie a été identifié à l'age de 2 ans 1/2 et elle va avoir 12 ans en septembre, dans son malheur pour elle la maladie a une progression lente mais malgré tous les soucis elle est très courageuse et vit avec remarque elle n'a pas le choix. Il est important pour toi de savoir si c'est bien une maladie mitochondriale notamment si tu as un jour d'autres enfants car selon le syndrome il est maintenant possible d'avoir d'autres enfants sans qu'ils soient atteint eux aussi par cette maladie. Savoir aussi l'origine soit accidentel soit génétiquement transmisible d'ou l'importance du diagnostique. L'issue de la maladie peut être foudroyant et c'est le cas pour toi ou atteintes diverses avec souvent de lourd handicap. Pour certains la maladie ne se déclare qu'à l'age adulte.Le gros soucis est qu'à ce jour il n'existe aucun traitement pour stopper voire guérir la maladie, des recherches sont en cours. Pour ton cas personnel, tu peux te rapprocher de l'association l'ammi qui te mettra en rapport avec les médecins appropriés.

cordialement

serge

bonjour

cela fait un moment que je ne suis pas venu, tout c'est témoignage me font peur é jé du mal à croire que sa vie est en dangé aucun médecin nous l'a dit.

Je suis vraiment désolé pour ton enfant é j'imagine l'atroce souffrance que l'on peut avoir.

En ce moment mellyne va plus ou moins bien elle vient de passé une biopsie pour confirmer le diagnostic premier résultats en décembre.

Ces derniers jours sont dur, progresse moins, je me bats à chaque repas car elle pleure des que je lui met la cuillere dans la bouche.

Ce n'est pas facile tous les jours et j'ai trés peur de l'avenir mé on essaye de garder espoir et je me battrais tous les jours elle est là c'est l'essentiel.

Mon mari n'est pas au courant de la gravité de cette putain de maladie dois je lui dire?

voila pour finir je donne mon soutien à toutes ses familles qui ont perdu un de ses proches.

Bonsoir,

moi aussi ça fait longtemps que je ne suis pas venue et je viens juste de recevoir ton message.

J'ai du mal à vivre, j'ai repris mon boulot le 1 septembre et cela m'oblige à bouger, à avancer. Lucas parle souvent de son frère,son absence est lourde à porter. Je suis persuadée que ton mari doit savoir la vérité, l'importance de cette maladie, ne la porte pas seule, je peux comprendre le poids de ce que tu vis pour l'avoir effleuré et vécu. Noah est parti à l'âge de 6 mois, à un âge où on ne sait pas ce que c'est la vie, il n'a pas compris ce qui c'est passé, il m'a eu tous les jours auprès de lui. Ta fille est plus grande et toutes mes pensées vont vers toi et ces autres enfants qui souffrent et qui sont conscients de ce qu'ils vivent. Je donnerai tout ce que j'ai pour que tout cela n'existe pas.

A bientot et des bisous à tous ces anges

bonjour ,

ça fait aussi un bon moment que je ne suis pas allée voir les messages, mais ja m'aperçois que cette fichue maladie est toujours présente...c'est pas facile, il y a des jours où le moral n'est pas forcément là.

toutefois, on essaie d'avancer, et c'est un peu pour çà aussi que je vous écris, je souhaiterais être en contact avec une personne qui a eu une nouvelle grossesse...

merci a bientot, une grande pensée à tous ces enfants.......

Bonjour,

Avoir une grossesse sans risque c'est possible pour certains syndrome connus, pour celà se rapprocher de NEKER.

cordialement

serge

BONJOUR,

je viens pour la première fois sur ce forum, j' ai également un petit garcon qui a 2 ans et 3 mois et qui présente une cytopathie mitochondriale. cette maladie a été diagnostiquée par la biopsie musculaire. Mais nous devons faire encore des examens dont une biopsie hépatique au mois de janvier. Il ne parle pas, il est bossu avec une scoliose importante qu'il faudra opérer, et il est tout petit mais nous avons beaucoup de chance il marche.

J'aimerais beaucoup avoir des témoignages sur l'évolution de cette maladie et si ils parlent et à quel age.

Merci de me lire. J'espère une réponse.

Bonjour,

J'ai ouvert un blog sur les maladies mitochondriales , tu y trouveras toutes les informations sur ces maladies et les liens vers l'association l'Ammi , Orphanet etc. : http://mitochondriale.over-blog.com/

Si tu as des questions à poser n'hésites pas à contacter l'Ammi de même ils t'indiqueront le centre de référencement le plus proche de ton domicile et les médecins compétents dans ce domaine.

Cordialement

serge papa de Laura atteinte par une des maladies mitochondriales

habitant dans le departement de l`isere.le centre de reference le plus pres est lyon d`apres l`ammi pas d`autre cas en Isère.Si d'autres personnes ont le mème centre de référence;merci de me répondre.

Julien est né en septembre et à 3 semaines de vie s'est mis à hurler 24 heure sur 24.

Nous avons vécu l'horreur et les médecins me disaient qu'l me fallait supporter les pleurs parce que "madame les bébés ça pleure" (à savoir que je suis infirmière en pédiatrie) mais à Noël on nous a dirigé sur des examens et surtout un bilan neuro.en fait nous avons eu fin janvier lors de l'hospitalisation l'annonce du diagnostic (on nous aurait annoncé une gastro que on n'aurait pas pris plus de précautions!

depuis nous attendons les résultats de tous les bilans faits et qui prennent du temps mais je suis inquiète pour l'avenir. le point positif c'est que depuis début février Julien est sous tercian et est calme ce qui fait que la famille a aussi retrouvé son calme (Julien a un grand frere de 4 ans et demi qui va bien).

jusqu'a present je n'avais pas eu le courage d'aller regarder sur internet.

c'est difficile d'entendre les médecins nous dire que eux aussi ils sont perdus.

bonsoir Véronique,

Notre dernier enfant, Julian 5 ans est atteint d'une cytopathie mitochondriale pas tout à fait diagnostiquée (en attente des résulats de sa biopsie).

Sa maladie s'est déclarée l'été dernier et nous assistons depuis à sa lente régression; désormais il ne marche plus.

Nous vivons dans la perpétuelle peur de perdre notre fils et constatons que malgré toutes nos précautions, l'état de santé de Julian se dégrade; aucun médecins, aucun médicaments ne semblent pouvoir stabiliser son état.

Nous avons crée une association : "Julian...Notre...Combat" et un site dont voici l'adresse:

http://julian-notre-combat.asso-web.com/

Si vous souhaitez rentrer en contact avec nous, n'hésitez pas à laisser une réaction sur le site ou alors vous pouvez nous écrire un mail: dominique.lorange@wanadoo.fr dans cette épreuve, nous avons souvent tendance à se sentir bien seuls et d'avoir l'opportunité d'échanger sur les difficultés liées à la maladie peut nous aider à sortir de la solitude.

Très cordialement, Muriel Lorange

bonjour

mon fils axel est en suspicion de cytopathie mitochondriale depuis qu'il a 2 semaine j'ai appris la semaine derniere que j'étais enceinte j'ai appelé le doc qui s'occupe d'axel 1 fois tout les 3 mois pour lui demander si c'etait risqué pour mon bb qui arrivera dans quelque mois il ma repondu que comme c'était toujour une suspicion pour axel on ne peut rien faire pour celui la on doit attendre pour voir si il aura des malaise et de gros soucis comme axel a eu je suis dégoutée par sa reponse je me dis que si il ne veut pas bosser dans cette branche qu'il arrete car pour lui c'est peut etre rien de voir un enfant hypotonique et pas bien du tout mais jai vécu l'enfer avec axel sa premiere année

bonjour a tous

cela fé une étérnité que je ne suis pa venu, mellyne va avoir 2 ans dans quelques jours, et nous n'en savons toujours pas plus. la biopsie du muscle n'a pa révélé la cythopathie mithocondriale les médecins ont été très surpris, ils ont décidé de mettre le diagnostique entre parenthèse et cherche une autre raison; il y a quelques un problème chromosomique avait été decelé on été plutot content car c'était pas mauvais pas de régression possible et, bim, il y a 1 mois on nous di c pas ça moi et son papa avons le meme défaut.

On revoit les médecins dans quelques mois il vont vouloir lui faire repassé des examens et surtout une biopsie du foie pour écarter ou confirmer la cythopathie j'ai très peur de cette intervention et je ne sais pa si on va lui faire subir surtout si petite.

Le plus dur dans tout ça ç quon ne sé pa et peut etre on le saura jamais on aimerait avoir un deuxieme enfant ça ferait du bien à mellyne mais on ne pe pa;

j'ai la haine, je vois les autres enfants grandir "normalemen" la mienne ça devrait etre pareille la diférence commence à se voir et jé peur.

Bon courage à vous tous et gros bisous à tous ces enfants qui sont si fort.

Mon fils était condamné a 4 ans. Il en a 13, plus rien ne fonctionne, nous sortons encore de l'hopital car il a subi une attaque cérébrale il y a 3 jours, liée à son syndrome de leigh. Il ne peut plus parler mais a toujours le sens de l'humour et adore les calins. Aujourd'hui, il a fallu que je fasse des maths avec ma fille alors que j'ai dormi 7 h en 3 nuits. Un enfants en bonne santé nous oblige à rester dans la réalité, à ne pas s'enfermer.

La famille ? les amis ? le tri s'est fait de lui même, pas de regrets. Au début tout le monde est sceptique a l'annonce de la maladie, mais les parents ne peuvent pas perdre de temps avec le déni (le leur et celui des autres). Le temps de nos enfants est souvent compté mais, tant qu'ils sont là, il faut en profiter, même si on n'a pas le moral, il ne faut pas leur montrer, il ne faut pas diminuer leur force de caractère. Nous ne sommes pas des parents courageux mais nous avons des enfants courageux. C'est à nous de ne pas les démoraliser. Si maman pleure, l'enfant ne se bat plus, alors on a le droit de pleurer, mais pas devant lui!

bonjour moi aussi j ai une peite fille atteinte de cette maladie elle s'apelle madie elle a une cytopathie atteinte du complexe 1.3.4 elle a un traitement lourd b1 b2 b8 levocarnil prepulsid inexium keppra eturbanyl pour ses convulsion elle a 2 ans et demi

je tenais à dire malgrès ma longue absence sur ce forum que ma fille louise vas bien, elle ne convulse toujours plus mais maintenant nous avons un obstacle : louise a de gros problème pour respirer elle est maintenant sous ventilation non invasive VNI, louise à un rendez-vous le 22 septembre qui viens pour faire des recherches genetique et alleger son traitement pour les convulsions.

j'espère que pour tous les petits qui sont atteints sur cette maladie, ils vont mieux je vous embrasse tous bien fort et pense à votre epreuve au quotidien

merci élisabeth et louise

bbonjour à tous. j'ai véncu cette maladie en tant que soeur et ce n'est pas facile. catherine à eu une meningite à 15 ans et une cytopathie à 18.dur de voir Sa soeur malade comme ça. ne laissez pas vos enfants de coté et ne culpabilisez pas.

si je me rappelle bien à l'époque en 1993 les moins de 18 ans dans la famille nous avons du faire des tests. ma soeur est décedée à l'age de 18 ans.l'age maximum. j'espere qu'il y a plus d'espoir de nos jours. il est vrai que l'entourage baisse les bras malheureusement.il ne faut pas s'arreter de vivre. faire d'autre enfants aide à tenir le coup et faut pas se poser de questions si vos autres enfants auront cette maladie sinon vous ne faites plus rien.malheureusement les bébés peuvent naitre avec d'autres maladies ou en bonne santé.faire leur bonheur c'est ce qui compte.merci

bonjour

nous avons appris que notre fille était atteinte de cette foutue maladie à l'âge de 2 mois elle a aujourd'hui 1an et nous venons d'apprendre que notre petite fille ne vivra pas au delà de 18 ans ce qui est le grand maximum. notre fille est atteinte sur le complexe 1 et 5 de la chaine respiratoire

nous avons l'impression que les médecins nous cachent plusieurs choses il ne nous disent pas le devenir de notre enfant car chaque cas est différent mais malgré leur expérience je pense qu'ils en savent plus qu'ils ne le disent. nous avons très peur de cette maladie qui emportera notre petit ange elle est pour le moment très éveillée mais ne parle pas du tout se tient assise mais pas debout

nous savons que la maladie l'emportera mais nous savons aussi qu'une gastro ou une bronchiolite ou une forte fièvre peut nous la prendre nous l'emmenons au CHU de Rouen pour le moindre problème et a chaque fois ce sont des hospitalisation lourde avec beaucoup d'examens j'aimerais si quelqu'un a un enfant atteint au même niveau sur la chaine respiratoire me contacter

je souhaite un grand courage a toutes les famille vivant la même chose que nous en pensant très fort a tous ces enfants partis trop tôt même si je ne les connais pas.

n'hesitez pas a me contacter je reste présente sur ce site une maman désespérée et très triste

Bonjour,

Je viens de lire votre message,que vous dire si ce n'est que de se montrer très très courageux face à cette maladie, mon petit garçon est parti il y a 4 ans de cette maladie, tout comme vous les médecins ne nous disent pas tout, sauf que c'est une maladie très grave , au début je leur en ai voulu car je n'ai jamais pensé que mon bébé allait partir ( il reste toujours avec nous, ses photos sont toujours présentes dans la maison et çà pour toujours ) mais c'est vrai que c'est une maladie qui évolue différemment alors je pense que malheureusement ils savent que le parcour va être dur mais il faut croire comme eux dans un espoir même s'il est petit, en espérant que les choses évoluent positivement pour Eva, vous et toute votre famille .

Nous nous avons été suivi à Bicetre (hopital de Paris en collaboration avec Necker)

bisous à votre petite Eva et un grand courage à vous ainsi que votre famille, surtout ne perdez pas espoir il faut se battre pour elle...

à bientot

Gros bisous à la petite eva, laisse mon ton e mail ou n de tel afin que puisse te contacter.

Tu es désespérée c'est normal mais sache que comme tu l'as dit chaque cas est différent anoncer un age de vie est une énorme erreur aucun médecin ne peut prédire cela.

Pour ma part, c'est ma fille Laura qui est atteinte par cette maladie décelée à l'age de 2 ans , elle a aujourd'hui 14 ans et suit une scolarité à peu prêt normale.

Leur courage nous empêche de baisser les bras , des recherches sont en cours pour cette maladie et des avancées arrivent.

Je te donnerai les coordonnées de l'association l'AMMi (luttes contres les maladies mitochondriales) ou tu trouveras des infos sur mon blog http://mitochondriale.over-blog.com/

A bientôt serge